持续高热+液平:真是肺脓肿吗?——福建省第二人民医院发表 Q-mNGS 病例!

近日,福建省第二人民医院联合太阳2注册中心共同发表了一篇临床案例,此案例应用 Q-mNGS Onco 排除感染,同时利用宿主基因组拷贝数变异提示肿瘤, 研究成果发表在《BMC pulmonary medicine》(IF = 3.317)。 福建省第二人民医院呼吸与危重症医学科魏萍为第一作者, 王春娥主任和太阳2注册中心刘超博士为通讯作者, 太阳2注册中心王肖嘉和李彩云共同参与此研究。

背景介绍:

肺脓肿和肺癌的影像学征象有许多相似之处,因此诊断时难以准确区分。肺脓肿是一种感染性疾病,其特征是存在脓腔,而高达 22% 的原发性肺癌会显示出相似的空洞。在胸部 CT 中观察到空洞性病变时,临床医生通常会先考虑肺脓肿的可能性,因为它更常见。关于肺部疾病的初步诊断通常是经验性的,取决于传统的微生物检测、CT 扫描以及炎症和肿瘤的血清学生物标志物。然而,由于炎症和肿瘤都能使肿瘤标志物等临床指标升高,并且考虑到炎症伴随肿瘤同时存在的情况,这些测试可能会模糊甚至导致错误的诊断。当多种疾病共同出现某些症状时,初步诊断可能不准确,从而延误有效治疗。因此,在经验性治疗失败的情况下,像 mNGS 这样全面、无偏见的检测可对诊断提供非常有效的帮助。

病例描述:

患者林某,女性,62 岁。主诉 “咳嗽、咳痰、咯血 1 月余,发热 3 周”。患者 1 月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰,痰少色黄无恶臭,夹血丝,无呼吸困难等,就诊当地市医院,胸部 CT“右下肺脓肿”,血常规:WBC 19.83x109/L,GR 85%,CRP 108.3mg/L,PCT 0.056ng/ml,予哌拉西林、左氧氟沙星抗感染,3 周前出现发热,最高体温 40°C,热峰未退。后转诊福州两家三甲医院呼吸科、肿瘤科门诊,均考虑 “肺脓肿”,先后予莫西沙星、头孢噻肟抗感染,热峰未退。患者既往有 “高血压病”6 月,血压控制良好。无过敏史。无吸烟史。

患者感染指标普遍升高,肿瘤标志物(SCC,CYFRA21_1,CEA)指标较高,全腹 CT 显示肝内胆管小结石,肝囊肿,余未见明显异常。胸部 CT 现实右肺下叶高密度肿块,病灶内多发空洞,可见气液平面,空洞周围边界模糊,可见不规则磨玻璃样阴影。右肺下叶包裹积液、积气,考虑脓肿。培养见念珠菌属+(痰)和曲霉菌 1cfu(肺泡灌洗液)。初步诊断为肺脓肿

影像学检测结果:

胸部 CT,彩超,气管镜。右肺下叶混合回声团块-考虑病灶内部含气体液化坏死区。主气管通畅,未见分泌物,左、右主支气管及各叶段支气管腔内未见新生物、异物、出血,右下叶背段支气管腔内可见少量白粘痰。

Q-mNGS 检测-基因组拷贝数分析结果:

从上到下依次为患者标本,阴性对照和阳性对照标本。

基因组拷贝数分析显示患者存在明显的拷贝数变异。

组织活检结果:

患者右肺下叶穿刺活检标本染色。同一行左右两图为相同部位不同放大倍数的染色图像。结合免疫组化,考虑为肺鳞癌

治疗经过及预后:

Table 1. 临床诊断与治疗时间表

WBC: 白细胞; GR: 粒细胞; CRP: C 反应蛋白; PCT: 血小板计数; CEA, SCC,CYFRA21_1: 肿瘤指标

术后第二天(7 月 31 日)患者不再发热,抗生素降级为头孢哌酮钠舒巴坦,8 月 13 日出院。9 月 8 日回医院复查,肿瘤指标正常。

案例总结:

  • mNGS 有助于临床医师快速诊断病原体未知的感染性疾病,尤其是在经验性抗感染失败时,建议早期行 mNGS 检测以指导下一步靶向抗感染治疗
  • 该例患者以 “持续高热”为主诉,影像表现为较典型 “肺脓肿” 征象,经验性抗感染治疗失败,经 Q-mNGS 检测提示肿瘤,为肺穿刺活检与肿瘤确诊提供依据和指导方向。Q-mNGS 检测在病原体诊断的基础上增加了肿瘤提示,对于疑似感染、经验性抗感染失败的患者,尤其是常规微生物学检测阴性且 mNGS 未检出病原体时,肿瘤提示对鉴别诊断与针对性治疗有很强的临床指导意义。